يصيب 1 من كل 17000 شخص. سوء التغذية الكظرية و بيضاء الدماغ عند الاطفال هو مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X، لذلك فهو يصيب الأولاد غالبا. تمتلك النساء اثنين من الكروموسومات X ويكونوا حاملات المرض، ولكن نظرًا لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط و يفتقرون إلى التأثير الوقائي لكروموسوم X الإضافي، فإنهم يتأثرون بشدة.
يتراكم الأشخاص المصابون بـالمرض بمستويات عالية من الأحماض الدهنية المشبعة طويلة السلسلة (very long chain fatty acids) في الدماغ والقشرة الكظرية. هذا المرض يؤثر بشكل كبير على الدماغ والحبل الشوكي و المادة البيضاء (الميالين) والغدة الكظرية. يسبب هذا المرض تأكل في الميالين، وهو الغلاف الواقي الذي يحيط بالخلايا العصبية في الدماغ. بدون المايلين، لم تعد الخلايا العصبية التي تسمح لنا بالتفكير والتحكم في عضلاتنا تعمل بشكل صحيح.
ما هي سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ عند الاطفال
سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ عند الاطفال (Adrenoleukodystrophy) هو اضطراب وراثي تدريجي خطير يؤثر على الغدد الكظرية والحبل الشوكي والمادة البيضاء (المايلين) في الجهاز العصبي. تم التعرف عليه لأول مرة في عام 1923 ويشير مصطلح “Adreno” إلى الغدد الكظرية، يشير مصطلح “leuko” إلى المادة البيضاء في الدماغ، و “dystrophy” يعني نموًا أو تطورًا غير طبيعي.
انواع سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ عند الاطفال
يتواجد هذا المرض في أكثر من صورة، وتختلف بشكل كبير في شدة المرض وتطوره. لسوء الحظ، لا يوجد حلقة وصل بين الطفرة التي عند المريض و الأعراض التي يصاب بها. وتنقسم الي:
المرض المزيل للميالين الخاص بمرحلة الطفولة (Childhood Cerebral Demyelinating ALD)
هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لـلمرض، ويمثل حوالي 45 ٪ من جميع حالات سوء التغذية الكظرية عند الاطفال. تظهر الأعراض ما بين عمر الرابعة والعاشرة. تبدأ أعراض المرض بالظهور عند الأولاد الأصحاء في مشاكل سلوكية بسيطة، مثل الانسحاب أو صعوبة التركيز أو مشاكل الرؤية أو البدء في مشاكل التنسيق. تدريجيًا، مع انتشار المرض في جميع أنحاء الدماغ، تزداد الأعراض سوءًا.
تشمل بعض الأعراض العمى والصمم والنوبات وفقدان السيطرة على العضلات والخرف التدريجي. يتميز هذا النوع بوجود التهاب يساعد في تدمير الميالين وتتدهور الحالة تدريجيا في خلال 5 سنوات من ظهور الأعراض و تنتهي إما بدخول المريض في حالة من الموت الإكلينيكي أو الوفاة.
ضمور الغدة الكظرية والعصبية (Adrenomyeloneuropathy)
يحدث هذا النوع في 45 ٪ من الأشخاص المصابين بسوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ ويتطور بشكل عام عند البالغين. يؤثر على أطول الألياف العصبية في الحبل الشوكي. تكون وظيفة هذه الألياف هي نقل الإشارات من الدماغ إلى الساقين والمثانة والعودة إلى الدماغ. يعاني المصاب بمرض ضمور الغدة الكظرية والعصبية بأعراض متنوعة مثل تنميل وألم في الساقين و ضعف خفيف الي متوسط في اليدين و مشاكل في التحكم في البول ومشاكل في التوازن والمشي.
تبدأ هذه الأعراض على شكل ضعف عام في الساق ثم تتطورإلى صعوبة المشي. قد تكون هناك حاجة إلى أجهزة التنقل مثل العصي والمشايات والكراسي المتحركة بمرور الوقت. لا تظهر أعراض المرض حتى سن الرشد. وبسبب هذا، فإنهم يتقدمون بشكل عام بشكل أبطأ من أولئك الذين يعانون من المرض في مرحلة الطفولة. ابتداءً من العشرينات والثلاثينيات من العمر ، يُظهر هؤلاء الشباب أعراض و مشاكل حركية عصبية في أطرافهم. نتيجة لذلك، تتطور هذه الأعراض لتصل إلى جد الإعاقة تتراوح بين متوسطة إلى شديدة. وتتدهور الحالة تدريجيا في خلال 5 سنوات من ظهور الأعراض و تنتهي إما بدخول المريض في حالة من الموت الإكلينيكي أو الوفاة.
مرض أديسون (Hypoadrenocorticism)
مرض أديسون هو اضطراب في الغدة الكظرية، ويصاب به حوالي 90٪ من الأولاد والرجال المصابين بمرض سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ. في حوالي 10٪ من حالات سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ،يكون هذا هو العرض الوحيد على الإصابة بالمرض. الغدة الكظرية مسئولة عن خروج هرمونات معينة في الدم لتساعد على التحكم في مستوى كلا من السكر والبوتاسيوم والصوديوم في الدم. في حالة هذا المرض، تكون كمية الهرمونات غير كافية للتحكم بمستوى السكر والصوديوم والبوتاسيوم فتسبب أحداث تهدد حياة الإنسان. لحسن الحظ، يمكن علاج هذا النوع من سوء تغذية الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ بسهولة عن طريق تناول حبوب الستيرويد يوميًا.
سوء تغذية الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ عند النساء
على الرغم من أن النساء اللائي يحملن طفرة جينية المرض لا يصبن عمومًا بالمرض نفسه، فإن بعضهن تظهر عليهن أعراض خفيفة للاضطراب. عادة ما تظهر هذه الأعراض بعد سن 35. تشمل الأعراض تصلب تدريجي، وضعف أو شلل في الأطراف السفلية، وآلام في المفاصل ومشاكل في المسالك البولية.
اسباب سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ عند الاطفال
تنجم الاضطرابات الوراثية المرتبطة بـ X عن جين غير طبيعي في الكروموسوم X. تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X ولكن أحد الكروموسومات X “متوقف” وكل الجينات الموجودة على ذلك الكروموسوم معطلة. الإناث اللاتي لديهن جين مرض موجود في أحد كروموسومات X الخاصة بهن يحملن هذا الاضطراب.
عادة لا تظهر على الإناث الحوامل أعراض الاضطراب لأنه عادة ما يكون الكروموسوم X مع الجين غير الطبيعي “متوقف”. يمتلك الذكر كروموسوم X واحدًا، وإذا ورث كروموسوم X يحتوي على جين مرضي ، فسوف يصاب بالمرض. ينقل الذكور المصابون باضطرابات مرتبطة بالكروموسوم X جين المرض إلى جميع بناتهم، والذين سيكونون حاملين للكروموسوم X الآخر من أمهاتهم طبيعيًا.
لا يستطيع الذكر تمرير جين مرتبط بـ X إلى أبنائه لأن الذكور دائمًا ما ينقلون كروموسوم Y الخاص بهم بدلاً من كروموسوم X إلى ذريتهم. النساء الحوامل المصابات باضطراب مرتبط بالكروموسوم X لديهن فرصة بنسبة 25٪ مع كل حمل أن يكون لديهن ابنة حاملة مثلهن، وفرصة 25٪ لإنجاب ابنة غير حاملة، وفرصة 25٪ لإنجاب ابن مصاب بالمرض، و فرصة 25٪ إنجاب ولد غير مصاب.
يحتوي الجين ABCD1 على تعليمات لصنع بروتين يسمى بروتين حثل الغدة الكظرية المرتبط بالكروموسوم X. وهو بروتين ناقل. يساعد على نقل جزيئات الدهون التي تسمى الأحماض الدهنية طويلة السلسلة إلى هياكل تسمى البيروكسيسومات. البيروكسيسومات عبارة عن هياكل أو أكياس صغيرة مرتبطة بالغشاء داخل السائل الشبيه بالهلام (السيتوبلازم) للخلايا التي تلعب دورًا حيويًا في العديد من العمليات الكيميائية الحيوية في الجسم.
ثم يتم تكسير الأحماض الدهنية طويلة السلسلة. نظرًا لأن في هذا المرض يكون هناك نقص في البروتين، فإن نقل الأحماض الدهنية طويلة السلسلة لا يحدث، وفي النهاية تفكك، وبالتالي، تتراكم هذه الجزيئات الدهنية في أنسجة الجسم.
اعراض سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ عند الاطفال
غالبًا ما تبدأ أعراض مرض سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ عند الاطفال بين سن 4 و 10 سنوات وتشمل:
- فقدان البصر.
- صعوبات التعلم.
- صعوبة البلع.
- النوبات.
- الصمم.
- قلة التنسيق والتوازن.
- إعياء.
- قيء متقطع.
- فقدان الوزن.
- قلة الشهية.
- غثيان.
- سواد الجلد.
- الخرف التدريجي.
- ضعف العضلات.
- انخفاض جلوكوز الدم.
- صداع في الصباح.
اقرأ أيضا التهاب الشعب الهوائية عند الاطفال
تشخيص سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ عند الاطفال
بعد إجراء تقييم شامل للتاريخ الطبي للمريض، إذا اعتقد الأطباء أن المريض قد يكون مصابًا بمرض سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ ، فسيطلبون اختبارات إضافية:
- يتم إجراء فحص دم لقياس مستويات الأحماض الدهنية المشبعة طويلة السلسلة (very long chain fatty acids). تشير المستويات العالية منها إلى تشخيص محتمل لـلمرض.
- يتم طلب اختبار جيني. إذا تم تأكيد التشخيص، فقد يوصي الطبيب بأن يخضع أفراد أسرة المريض للاختبار الجيني.
علاج سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ عند الاطفال
من خلال فحص جيني لمرض سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ عند الاطفال، يتمتع الأطفال المصابون بفرصة الاستفادة من العلاج، لأنه لسوء الحظ لا يمكن إصلاح الميالين الذي تعرض للتلف بالعلاج الهرموني. وبالتالي، من المهم أن يتم اكتشاف ALD في أقرب وقت ممكن قبل أن تبدأ الأعراض.
قصور الغدة الكظرية أو مرض أديسون
ما يقرب من 90 ٪ من الأولاد الذين يعانون من ALD يعانون أيضًا من مرض أديسون، والذي يحدث عندما لا تنتج الغدد الكظرية ما يكفي من هرمونات معينة. تقع الغدد الكظرية فوق الكلى مباشرة. تلعب هرمونات الغدة الكظرية، مثل الكورتيزول والألدوستيرون ، أدوارًا رئيسية في عمل جسم الإنسان مثل تنظيم ضغط الدم والتمثيل الغذائي، وطريقة استخدام الجسم للطعام المهضوم للحصول على الطاقة واستجابة الجسم للتوتر. يمكن أن يظهر قصور الغدة الكظرية خلال السنة الأولى من العمر. لذلك ، من المهم للغاية اختبار مستويات هرمونات الغدة الكظرية في الدم. يمكن علاج قصور الغدة الكظرية بسهولة عن طريق الستيرويدات اليومية.
زرع نخاع العظم
بمجرد تشخيص الطفل بسوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ، من الضروري الخضوع لتقييم سريع من أجل تقييم الأهلية لزرع نخاع العظم. نظرًا لأنه لا يمكن عكس تلف الميالين، فمن الضروري أن يخضع الصبي لعملية زرع نخاع العظم في أقرب علامات المرض.
زيت لورنزو “Lorenzo’s Oil”
لا يزال الزيت يعتبر تجريبيًا وقد يكون له بعض الفوائد في تطبيع الأحماض الدهنية طويلة السلسلة، والتي قد تمنع التليف الدماغي للأطفال. زيت لورنزو ليس مفيدًا للأولاد الذين يعانون من أعراض، ويُفضل استخدامه مع الأولاد الذين تتراوح أعمارهم بين 2-10 سنوات والذين لا تظهر عليهم أعراض.
الوقاية من سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ عند الاطفال
نظرًا لأن مرض سوء التغذية الكظرية و بيضاء الدماغ عند الاطفال هو حالة وراثية، فلا توجد طريقة لمنعها. إذا كانت هناك امرأة لها تاريخ عائلي من المرض، فسوف يوصى الطبيب بالاستشارة الوراثية قبل إنجاب الأطفال.
المراجع
