يتمنى كل أب وأم مرور الحمل و الولادة لطفلهم بسلاسة و حماية هذا الطفل من الإصابة بأي من العيوب الخلقية عند حديثي الولادة، يمكن أن يؤدي خطأ واحد صغير، مثل طفرة جينية أو كروموسوم إضافي أو بنية تتشكل بشكل غير طبيعي، إلى حياة معقدة – على الأقل في البداية – ومكلفة للأم والأب وطفلهم. تؤثر هذه التشوهات، المعروفة باسم العيوب الخلقية، على أكثر من 100000 طفل كل عام. العيوب الخلقية هي تغيرات غير طبيعية تحدث أثناء الحمل وتكون موجودة عند الولادة. تؤثر العيوب الخلقية على واحد من كل 33 طفلاً (3 في المائة من جميع الأطفال) الذين يولدون في الولايات المتحدة الأمريكية كل عام.
تصنيف العيوب الخلقية عند حديثي الولادة
بشكل عام ، يمكن تصنيف العيوب الخلقية عند حديثي الولادة على أنها هيكلية (Structural) أو وراثية (Genetic) أو الوظيفية (Functional). عادةً ما يُنظر إلى العيوب الخلقية عند حديثي الولادة التي تنجم عن تغيرات وراثية أو صبغية على أنها تنموية لأنها قد لا تؤثر على الأطفال حتى سن الرضاعة. فهي تؤثر على المشي أو الحديث أو التعلم أو التفكير أو كيفية عمل الجسم.
العيوب الخلقية الهيكلية (Structural Birth Defects)
هي تشوهات في بنية أجزاء الجسم. تشمل أمثلة العيوب الخلقية الهيكلية الفم المشقوق، وعيوب القلب، والقدم الحنفاء، والأطراف المفقودة أو غير الطبيعية، وما إلى ذلك. تتطور معظم العيوب الهيكلية في الأسابيع الأولى من الحمل عندما تتشكل جميع الأعضاء والهيكل العظمي. يمكن أن تكون العيوب الخلقية الهيكلية جزءًا من متلازمة وراثية (حوالي 20٪) أو يمكن أن تكون ناجمة عن عوامل بيئية أثناء الحمل والولادة. يمكن أن تشمل هذه العوامل:
- أمراض الأم (مثل مرض السكري).
- الفيروسات (الحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا).
- الكحول و / أو التدخين.
- نقص التغذية (نقص حمض الفوليك).
- التعرض لمواد كيميائية (مثل الأدوية، والإشعاع، والمعادن الثقيلة).
العيوب الخلقية الوراثية (Genetic Birth Defects)
حوالي 20٪ من العيوب الخلقية عند حديثي الولادة ناتجة عن عوامل وراثية أو جينية. تنقسم الأسباب الوراثية للعيوب الخلقية عند حديثي الولادة إلى ثلاث فئات عامة:
- شذوذ الكروموسومات.
- عيوب الجين الواحد.
- متعددة العوامل.
تحتوي كل خلية من خلايا جسم الإنسان على 46 كروموسومًا، ويحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات. يحتوي كل جين على مخطط يتحكم في تطور أو نمو وظيفة جزء معين من الجسم. وبالتالي فإن الأشخاص الذين لديهم عدد كبير جدًا من الكروموسومات أو عدد قليل جدًا منهم سوف يتلقون رسالة مختلطة فيما يتعلق بالتطور والوظيفة التشريحية. متلازمة داون هي مثال على حالة تسببها شذوذ الكروموسومات. بسبب حادث أثناء انقسام الخلية، يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون نسخة إضافية من كروموسوم معين (كروموسوم 21)، يتسبب هذا الكروموسوم الإضافي في تكوين وتطور بعض من العيوب الخلقية عند حديثي الولادة.
العيوب الخلقية الوظيفية (Functional Birth Defects)
هي عيوب في كيفية عمل نظام الجسم، يمكن أن تؤدي إلى إعاقات في النمو وتشمل:
- مشاكل الجهاز العصبي والدماغ مثل: صعوبات التعلم، الإعاقة الذهنية، الاضطرابات السلوكية، إعاقات النطق واللغة، اضطرابات طيف التوحد (Autism spectrum disorder) واضطرابات الانتباه.
- الاضطرابات الحسية بما في ذلك العمى إلى جانب الصمم وفقدان السمع الجزئي.
- الاضطرابات الأيضية مثل مشاكل في العمليات التي تساعد الجسم على تكسير بعض المواد مما يؤدي إلى تراكم السموم الضارة. و مشاكل التمثيل الغذائي الأخرى مثل خلل في الغدد الصماء مثل الغدة الدرقية مما يؤدي إلى فرط نشاط الغدة الدرقية أو قصور الغدة الدرقية.
- الاضطرابات التنكسية حيث يبدو أن الطفل يتطور بشكل طبيعي ولكنه يبدأ فجأة في فقدان الوظيفة والمهارات المكتسبة سابقًا. بعض الأمثلة هي متلازمة ريت، وضمور العضلات.
- الاضطرابات المناعية حيث لا يعمل الجهاز المناعي للطفل بشكل كافٍ لحمايته من العدوى المستمرة، مثل اضطرابات الحساسية، والربو، وأمراض المناعة الذاتية و / أو السرطان.
اكثر 5 انواع شائعة للعيوب الخلقية عند حديثي الولادة
هناك الآلاف من العيوب الخلقية المختلفة. فيما يلي أكثر 5 عيوب خلقية شيوعًا:
عيوب القلب الخلقية (Congenital heart defects)
هي مشاكل في بنية القلب، تحدث هذه العيوب عندما لا يتطور قلب الطفل بشكل طبيعي أثناء الحمل. يمكن أن تحدث في جزء واحد أو أكثر من أجزاء القلب.تغير هذه العيوب في طريقة ضخ القلب الدم إلى أجزاء الجسم، فقد تجعل تدفق الدم بطيء جدا أو تجعله يسير في الاتجاه المعاكس أو يمنع التدفق من الأساس. يحتاج الأطفال المصابون بهذه العيوب في الغالب إلى الجراحة في السنة الأولى من العمر. الأنواع الأكثر شيوعًا هي:
- عيوب الحاجز (ثقب في القلب) – فتحات في الجدار بين جانبي القلب الأيمن والأيسر
- عيوب صمام القلب – مشاكل في الصمامات التي تتحكم في تدفق الدم عبر القلب
- عيوب في الأوعية الدموية الكبيرة التي تحمل الدم داخل وخارج القلب
المبال التحتاني (Hypospadias)
هو عيب خلقي عند الأولاد حيث لا توجد فتحة لمجرى البول في طرف القضيب و يحتاج إلى جراحة عاجلة. يمكن أن تكون الفتحة الغير طبيعية في أي مكان من أسفل نهاية القضيب إلى كيس الصفن. هناك درجات مختلفة من المرض تتراوح من الخفيفة إلى الأكثر حدة. والمبال التحتاني له أنواع كثيرة تعتمد على المكان المتواجد به فتحة مجرى البول و هي:
- تحت التاج: يقع فتحة مجرى البول في مكان ما بالقرب من رأس القضيب.
- منتصف جسم القضيب: يقع فتحة مجرى البول على طول جسم القضيب.
- القضيبي الصفني: يقع فتحة مجرى البول حيث يلتقي القضيب وكيس الصفن.
عيب الحاجز البطيني (Ventricular septal defect)
هو عيب خلقي في القلب عبارة عن ثقب في الجدار (الحاجز) الذي يفصل بين الغرفتين السفليتين للقلب (البطين الأيمن والأيسر). يحتوي القلب على أربع حجرات: غرفتان علويتان (أذينان) واثنتان سفليتان (بطينان). يتدفق الدم الذي يحتوي على نسبة عالية من الأكسجين من الأذين الأيسر إلى البطين الأيسر وينقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم، حيث تستخدم الأعضاء الحيوية الأكسجين.
يتدفق الدم الذي يحتوي على ثاني أكسيد الكربون من الأذين الأيمن إلى البطين الأيمن ويخرج إلى الرئتين. في الرئتين يحمل الدم بالمزيد من الأكسجين و يرجع إلى الأذين الأيسر. يمنع جدار الحاجز اختلاط الدم بين بطيني القلب، ولكن في حاة هذا العيب تسمح الفتحات الموجودة في الحاجز بين البطينين للدم الغني بالأكسجين بالمرور بشكل غير طبيعي من البطين الأيسر عبر الثقب الموجود في الحاجز ليختلط بالدم الذي يفتقر إلى الأكسجين في البطين الأيمن. يتسبب هذا العيب في ارتفاع ضغط الأوعية الدموية في الرئتين. يمكن أن يؤدي الضغط العالي إلى انخفاض مستويات الأكسجين في الجسم. قد يحتاج القلب إلى نوع من الإصلاح، ولكن في الغالب تغلق هذه الثقوب الصغيرة من تلقاء نفسها.
حنف القدم (Clubfoot)
القدم الحنفاء هي القدم التي تنقلب إلى الداخل و لتحت و قد تتواجد في قدم واحدة أو في القدمين، يجب أن يصحح العلاج المبكر ذلك ليستطيع الطفل المشي . يحدث هذا العيبلأن وتر العرقوب (الوتر الكبير في مؤخرة الكاحل) قصير جدًا. العلاج الرئيسي لهذه الحالة هي طريقة بونسيتي (Ponseti method)، يتضمن ذلك التلاعب بلطف بقدم طفلك ومدها إلى وضع أفضل. ثم يتم وضعها في قالب مثل الجبيرة ،ويتكرر هذا كل أسبوع لمدة 5 إلى 8 أسابيع. بعد خلع الجبيرة الأخيرة، يحتاج معظم الأطفال إلى عملية جراحية بسيطة لفك وتر العرقوب في الجزء الخلفي من الكاحل.
متلازمة داون (Down syndrome)
متلازمة داون هي حالة وراثية تم تسميتها على اسم جون لانغدون داون، الطبيب البريطاني الذي تعرف على سمات متلازمة داون لأول مرة في عام 1866. تحدث هذه المتلازمة عندما يولد الطفل كروموسوم إضافي. يؤثر هذا الكروموسوم الإضافي في طريقة تطور دماغ الطفل وجسمه، مما يؤدي إلى تأخر في النمو وإعاقة ذهنية وزيادة خطر الإصابة ببعض المشكلات الطبية. يمكن أن تؤثر على الأطفال جسديًا ومعرفيًا وسلوكيًا.
الخصائص البدنية
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون ببعض السمات الجسدية التالية:
- عيون ضيقة وصغيرة.
- آذان صغيرة.
- فم أصغر من المتوسط ولسان أكبر.
- أنف أصغر من المتوسط، مع جسر أنف مسطح.
- الذراعين والساقين قصيرتين.
- أعناق قصيرة ويد صغيرتان بأصابع قصيرة
- أقصر من المتوسط و الجسم يكون ممتلئ.
- ضعف العضلات في جميع أنحاء الجسم والمفاصل فضفاضة بشكل مفرط.
الأعراض التنموية والمعرفية والسلوكية
يكون معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة وقد يواجهون تحديات محددة مع مدى الانتباه والذاكرة اللفظية والتواصل التعبيري. قد تكون المشكلات السلوكية مثل العناد والاندفاع ونوبات الغضب أكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون. من ناحية أخرى ، يتمتع العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بمهارات اجتماعية قوية. حتى عندما يكونون رضعًا، يستخدم الكثيرون التواصل غير اللفظي للتواصل مع الآخرين. غالبًا ما يكونون متعلمين بصريين أقوياء ، ويفهمون المعلومات بشكل أفضل عندما يمكنهم رؤيتها ، إما من خلال الصور أو الأشياء أو العرض التوضيحي.
اقرأ أيضا القزامة عند حديثي الولادة
متى تحدث العيوب الخلقية عند حديثي الولادة
تحدث معظم العيوب الخلقية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (في خلال الشهرين الثاني والثالث (الأسابيع من 5 إلى 12) يحدث معظم النمو البنيوي للطفل):
- في الشهر الثاني من الحمل، تتشكل الذراعين والساقين والأصابع والعينين والأذنين. تحدث أي عيوب خلقية تتعلق بالأطراف في هذه المرحلة.
- في وقت مبكر من الشهر الثاني (الأسبوع 6)، ينتهي تكوين الدماغ والحبل الشوكي، وهو الوقت الذي يحدث فيه عيب في الأنبوب العصبي.
- عند بداية الحمل، يبدأ القلب بالتكون و يتشكل بالكامل عند مرور ثمانية أسابيع. و في خلال هذا الوقت تتطور عيوب القلب الخلقية.
- مع اقتراب الثلث الأول من الحمل، تبدأ الأعضاء التناسلية في النمو. يحدث في خلال هذه المرحلة عيب خلقي في القضيب، مثل المبال التحتاني.
عوامل الخطر للإصابة بالعيوب الخلقية عند حديثي الولادة
على سبيل المثال ، قد تزيد بعض الأشياء من فرص إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي، مثل:
- التدخين أو شرب الكحول أو تعاطي بعض الأدوية أثناء الحمل.
- الإصابة بحالات طبية معينة، مثل السمنة أو الإصابة بداء السكري غير المنضبط قبل الحمل وأثناءه.
- تناول بعض الأدوية ، مثل الإيزوتريتنون (دواء يستخدم لعلاج حب الشباب الشديد).
- وجود شخص في عائلتك مصاب بعيب خلقي.
- الإصابة بعدوى معينة أثناء الحمل مثل فيروس زيكا والفيروس المضخم للخلايا.
- المعاناة من حمى أكبر من 101 درجة فهرنهايت أو ارتفاع درجة حرارة الجسم بسبب التعرض للحرارة.
- أن تكون أماً كبيرة في السن، حيث يزداد خطر حدوث تشوهات الكروموسومات مع تقدم العمر.
لا يعني التعرض لواحد أو أكثر من هذه المخاطر أن الحمل متأثر بعيب خلقي. أيضًا، يمكن أن تلد النساء طفلًا مصابًا بعيب خلقي حتى لو لم يكن لديهن أي من هذه المخاطر.
اقرأ أيضا الصفراء عند حديثي الولادة
اكتشاف العيوب الخلقية عند حديثي الولادة
هناك العديد من الاختبارات لاكتشاف إصابة الطفل بهذه العيوب الخلقية عند حديثي الولادة، من ضمنها ما يلي:
اختبار ما قبل الولادة
تُجرى هذه الاختبارات قبل ولادة الطفل أو أثناء الرعاية الروتينية لما قبل الولادة، تُجرى اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية لمعرفة ما إذا كان الطفل قد يكون مصابًا بعيب خلقي. إذا كانت النتائج مثيرة للقلق، فقد يقرر الطبيب إجراء المزيد من الاختبارات.
فحص حديثي الولادة
تبحث اختبارات فحص الأطفال حديثي الولادة عن بعض المشاكل الصحية القابلة للعلاج، لذا من المهم العثور عليها على الفور. يتم فحص الطفل للكشف عن حوالي 30 مشكلة صحية سهلة العلاج اذا تم اكتشافها مبكرة. يتم اكتشاف العيوب الخلقية في هذة الاختبارات ولكن يتطلب اجراء اختبارات اخرى لتاكيد الاصابة.
اختبارات أخرى
في بعض الأحيان لا يتم تشخيص العيب الخلقي أثناء الحمل أو بفحص حديثي الولادة. إذا كانت هناك أمراض وراثية منتشرة في الأسرة أو إذا كان لدى الطفل أعراض مرض وراثي، فقد يقرر الوالدان إجراء الاختبار المتخصص لهذه الحالة. مثلا لاكتشاف متلازمة داون نحتاج الى فحص الحمض النووي للطفل.
الوقاية من العيوب الخلقية عند حديثي الولادة
لا يمكن منع جميع العيوب الخلقية. ولكن هناك أشياء يمكن للمرأة أن تفعلها قبل وأثناء الحمل لزيادة فرصها في إنجاب طفل سليم:
- تأكدي من زيارة الطبيب الخاص بك بانتظام وابدئي في رعاية ما قبل الولادة بمجرد أن تعتقدي أنك حامل.
- احصلي على 400 ميكروغرام من حمض الفوليك يوميًا، بدءًا من شهر واحد على الأقل قبل الحمل.
- لا تشربي الكحول أو تدخن.
- تحدث إلى الطبيب عن أي أدوية تتناولها أو تفكري في تناولها. وهذا يشمل الأدوية الموصوفة والأدوية المتاحة دون وصفة طبية والمكملات الغذائية أو العشبية. لا تتوقف أو تبدأ في تناول أي نوع من الأدوية دون التحدث مع الطبيب أولاً.
- تعرفي على كيفية الوقاية من العدوى أثناء الحمل.
- كن استباقيًا في تحديد وعلاج الحمى عند المرض أو بعد الحصول على لقاح. عالج الحمى التي تزيد عن 101 درجة فهرنهايت باستخدام اسيتامينوفين (acetaminophen)، وتجنب أحواض المياه الساخنة أو حمامات البخار أو البيئات الأخرى التي قد تسبب ارتفاعًا في درجة الحرارة.
- إذا أمكن، تأكدي من أن أي حالة طبية تحت السيطرة قبل الحمل. يمكن لبعض الحالات، مثل مرض السكري، أن تزيد من خطر الإصابة بعيوب خلقية.
المراجع
بجد حلو جدا و مفيد