هي حالة وراثية تؤثر على بروتين في الجسم يسمى مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية (fibroblast growth factor receptor). في حالة القزامة عند حديثي الولادة، يبدأ هذا البروتين في العمل بشكل غير طبيعي، مما يؤدي إلى إبطاء نمو العظام في الجسم ككل. هذا يؤدي إلى عظام أقصر، وذات شكل غير طبيعي وقامة أقصر. يتراوح ارتفاع البالغين في الأشخاص المصابين بالقزامة عند حديثي الولادة بين 42 و 56 بوصة. بالإضافة إلى ذلك، فإن 20% إلى 50% من الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة يعانون من ضعف عصبي أيضا.
اسباب القزامة عند حديثي الولادة
القزامة عند حديثي الولادة هي شكل من أشكال التقزم قصير الأطراف. كلمة القزامة (Achondroplasia) تعني حرفيا “بدون تكوين الغضروف”. الغضروف هو نسيج صلب ولكنه مرن يشكل جزءًا كبيرًا من الهيكل العظمي أثناء التطور المبكر. ومع ذلك، في حالة القزامة، لا تكمن المشكلة في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم، خاصة في العظام الطويلة للذراعين والساقين. و يكون السبب الأساسي في إصابة حديثي الولادة بمرض القزامة هو الطفرات في جين FGFR3 تسبب القزامة عند حديثي الولادة.
يوفر الجين FGFR3 تعليمات لصنع بروتين يشارك في تطوير العظام وأنسجة المخ وصيانتها. هناك طفرتان محددتان في جين FGFR3 مسؤولتان عن جميع حالات القزامة عند حديثي الولادة تقريبًا. يعتقد الباحثون أن هذه الطفرات تسبب نشاط بروتين FGFR3 بشكل مفرط، مما يتداخل مع نمو الهيكل العظمي ويؤدي إلى اضطرابات نمو العظام التي تظهر مع هذا المرض.
اعراض القزامة عند حديثي الولادة
فيما يلي الأعراض الأكثر شيوعًا للقزامة عند حديثي الولادة؛ ومع ذلك، قد تختلف الأعراض من طفل لآخر:
- قصر في طول الذراعين و الساقين، وضوح هذا العرض في الذراعين و الفخذين أكثر من اليدين و الساقين.
- حجم الرأس يكون كبير مع بروز في الجبهة و الأنف يكون مسطح.
- شكل الأسنان مزدحم بجانب بعضها أو منحرفة في غير مكانها.
- انحناء العمود الفقري السفلي، وتسمى بارتداد الظهر (lordosis) والتي قد تؤدي إلى حدوث حدبة صغيرة بالقرب من الكتفين تختفي عادةً بعد أن يبدأ الطفل في المشي.
- القنوات الفقارية تكون الصغيرة فتؤدي إلى ضغط الحبل الشوكي في مرحلة المراهقة.
- انحناء أسفل الساقين.
- شكل القدم يكون مسطح وقصير وعريض.
- مسافة إضافية بين الإصبع الأوسط والبنصر في اليد (trident hand).
- توتر عضلي ضعيف ومفاصل رخوة.
- كثرة التهابات الأذن الوسطى التي قد تؤدي إلى فقدان السمع.
- تأخر في النمو مثلا، قد يحدث المشي بين 18 إلى 24 شهرًا من العمر بدلاً من حوالي 12 شهرًا.
عوامل الخطر للإصابة بالقزامة عند حديثي الولادة
يمكن أن ينتقل الخلل الجيني من الأب إلى الطفل. ومع ذلك، في حوالي 80 % من الحالات، يصاب الطفل بالقزامة عن طريق طفرة عفوية (عيب جيني مفاجئ) يحدث في الجنين النامي.
تشخيص القزامة عند حديثي الولادة
يمكن تشخيص القزامة عند حديثي الولادة بثلاث طرق:
- قبل الولادة عن طريق الموجات فوق الصوتية للجنين.
- قبل الولادة عن طريق اختبار الحمض النووي لتأكيد الإصابة بعد نتائج إيجابية في الموجات الفوق الصوتية.
- بعد الولادة من خلال التاريخ الطبي الكامل والفحص البدني.
علاج القزامة عند حديثي الولادة
يجب مراقبة حديثي الولادة عن كثب خلال العامين الأولين من العمر وعند التأكد من الإصابة بالمرض يجب متابعتهم كل عام إلى عامين لتقييم المضاعفات. يتم عمل مراقبة دوري لوضع العمود الفقري و الأطراف السفلية بالأخص لحديثي الولادة المصابين بالقزامة عن طريقة التصوير بالأشعة السينية و قد تساعد فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والعمود الفقري الأطباء على اكتشاف تطور تضيق العمود الفقري، ويحتاج أحيانًا الطبيب إجراء فحوصات التصوير المقطعي لتصوير الفقرات في العمود الفقري.
- لا توجد حاليًا علاجات قادرة على عكس حالة القزامة عند حديثي الولادة، التي تسببها طفرات في جين FGFR3 ينتج عنها زيادة في إنتاج البروتينات التي تبطئ نمو العظام، ولا توجد طرق لعلاج الجين نفسه. فنلجأ لتخفيف الأعراض:
علاج تضيق القناة الشوكية في حالة القزمة عند حديثي الولادة
قد يشمل علاج تضيق القناة الشوكية تخفيف الضغط والدمج. إذا تم العثور على منطقة مضغوطة بشكل خطير في العمود الفقري، يمكن للجراح إزالة العظام والأربطة من منطقة المشكلة لتوفير مساحة أكبر لهياكل الدماغ والعمود الفقري بحيث لا يتم المساس بالسلامة الهيكلية للرقبة والعمود الفقري في هذه الإجراءات، ويميل المرضى إلى العمل بشكل جيد للغاية. لأن الأطفال مستمرون في النمو، فقد يحتاجون إلى المزيد من تخفيف الضغط. يكون تخفيف الضغط الجراحي أكثر نجاحًا عندما يتم إجراؤه بسرعة، حيث يمكن أن تصبح مشاكل الضغط دائمة على مدى شهور أو سنوات إذا لم يتم علاجها.
جراحة إطالة الأطراف (Limb Lengthening Surgery) في حالة القزمة عند حديثي الولادة
تم إجراء إطالة الأطراف السفلية الثنائية بشكل شائع للمصابين بالقزامة عند حديثي الولادة، حيث إنها تحسن نوعية الحياة (Quality Of Life) في مرضى مختارين. وهي علاج جراحي يمكن أن يقلل أو يصحح التناقضات في طول الأطراف. يزيد العلاج من طول عظم ذراع أو ساق المريض مع شد العضلات والأوتار والأربطة المحيطة أيضًا.
التشخيص المبكر و معرفة إصابة الطفل بمرض القزامة ودراسة التدخل المناسب لعلاجه يؤدى إلى تحسين فرصة الطفل في حياة كاملة وسعيدة.
الوقاية من القزامة عند حديثي الولادة
في الوقت الحالي ، لا توجد طريقة للوقاية من القزامة عند حديثي الولادة، لأن معظم الحالات تنتج عن طفرات جديدة غير متوقعة. قد يعالج الأطباء بعض الأطفال بهرمون النمو، لكن هذا لا يؤثر بشكل كبير على طول الطفل المصاب بالقزامة. في بعض الحالات المحددة للغاية، يمكن التفكير في إجراء جراحات إطالة الساقين.
اقرأ أيضا عن العيوب الخلقية عند حديثي الولادة
مضاعفات القزامة عند حديثي الولادة
ينتج الضعف العصبي (Neurological impairment) عن الضغط الناتج عن نمو الأطفال بشكل أسرع من عظامهم. يمكن أن يتسبب توقف نمو العظام في قاعدة الجمجمة والعمود الفقري في انضغاط الحبل الشوكي وجذع الدماغ. يمكن أن يضغط هذا على هياكل الجهاز العصبي الرئيسية، مثل جذع الدماغ والحبل الشوكي وجذور الأعصاب الشوكية ومساحات السائل النخاعي (cerebrospinal fluid). في النهاية، قد يؤدي ذلك إلى عيوب عصبية ، بما في ذلك:
داء الفقار الرقبية (Cervicomedullary Myelopathy)
الضغط على الفتحة العظمية (foramen magnum) في قاعدة الجمجمة والتي من خلالها يخرج جذع الدماغ والحبل الشوكي من الجمجمة، يمكن أن يتسبب في “التواء” في جذع دماغ الطفل، مما يؤدي إلى:
- ردود فعل سريعة جدا.
- إحساس بالتنميل والتخدير وضعف عام.
- زيادة التهيج.
- التغذية السيئة.
- صعوبة المشي.
- فقدان السيطرة على الأمعاء والمثانة.
- توقف التنفس أثناء النوم.
- يمكن أن يؤدي في النهاية إلى الموت إذا تُرك دون علاج.
في حالة حدوث أي من هذه الأعراض ، يجب أن يتم فحص طفلك من قبل طبيب أعصاب للأطفال، والذي قد يوصي بإجراء التصوير بالرنين المغناطيسي لرأس طفلك أو عنقه أو العمود الفقري.
الاستسقاء الدماغي (Hydrocephalus)
يتسبب الضيق الموجود قرب قاعدة العمود الفقري في منع تدفق السائل النخاعي بحرية حول جذع الدماغ، يتجمع السائل النخاعي في البطينين (فراغات في الدماغ). أكثر أعراض الاستسقاء الدماغي وضوحًا عند الأطفال هو تضخم محيط الرأس بسرعة. وتشمل الأعراض الإضافية ما يلي:
- الصداع.
- التهيج.
- خمول.
- التقيؤ.
نظرًا لأن تضخم الرأس أمر طبيعي عند الأطفال المصابين بالقزامة، يمكن لأطباء الأطفال استخدام مخطط نمو لمحيط الرأس للتمييز بين النمو الطبيعي واستسقاء الرأس المحتمل.
اعتلال النخاع الشوكي (Spinal Cord Myelopathy)
في بعض الأحيان، لا يكون هناك مساحة كافية للأعصاب المتجهة بين الدماغ و الجسم من خلال الحبل الشوكي فتنمو الأعصاب من خلال العمود الفقري العظمي. إذا تم ضغط جذر عصبي واحد فقط، فقد يعاني الطفل من ألم أو تنميل أو ضعف في ذراع أو ساق معينة. قد يشكون من ألم في ظهرهم أو ذراعهم المصابة قبل حتى البلوغ. وفي الحالات الأكثر شدة، يمكن ضغط النخاع الشوكي بالكامل، مما يسبب ضعفًا وتنميلًا في الجسم بالكامل مع فقدان السيطرة على الأمعاء والمثانة.
المراجع
