داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال

داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال (Glycogen Storage Disease) هو حالة نادرة تختلف فيها طريقة استخدام الجسم وتخزينه للجليكوجين، وهو شكل من أشكال تخزين الجلوكوز (كنوع من أنواع السكر يعطي الطاقة للجسم). يعد الجليكوجين المصدر الرئيسي للطاقة لجسم الإنسان، ويتم تخزينه في الكبد. عندما يحتاج الجسم إلى طاقة، يتم إفراز إنزيمات معينة من الكبد تقوم بتحويل الجليكوجين مرة أخرى إلى جلوكوز. يستخدم الجسم الجلوكوز كمصدر الطاقة.

عند تواجد داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال يفقد الطفل أحد الإنزيمات المسئولة عن تكسير الجليكوجين وتحويله إلى جلوكوز و يتراكم الجليكوجين في الكبد، أو قد تكون المشكلة في خطوة التخزين الاساسية عند تحويل الجلوكوز الي جليكوجين وتؤدي الي عدم تكوين الجليكوجين بشكل صحيح. تكون النتيجة مشاكل في الكبد أو العضلات أو أماكن تخزين الجليكوجين المتعددة في الجسم.

انواع داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال

يتم تصنيف جميع انواع داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال حسب الإنزيم المفقود في كل منها. كل نوع له أعراضه الخاصة ويحتاج إلى علاج مختلف. هناك أنواع كثيرة من داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال، ولكن الأنواع الأكثر شيوعًا هي الأنواع الأول والثالث والرابع:

النوع 0 أو مرض لويس (Lewis disease)

النوع الأول أو مرض فون جيريك (Von Gierke disease)

وهو النوع الأكثر شيوعًا، وفي هذا النوع يكون الاطفال المصابون ليس لديهم الإنزيم اللازم لتحويل الجليكوجين إلى جلوكوز في الكبد. فيؤدي ذلك الي تراكم الجليكوجين في الكبد. تظهر الأعراض في الغالب عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 إلى 4 أشهر.

النوع الثاني أو مرض بومبي (Pompe’s disease)

النوع الثالث أو مرض كوري (Cori disease) أو مرض فوربس (Forbes disease)

لا يمتلك الأطفال المصابون بالنوع الثالث ما يكفي من إنزيم يسمى إنزيم إزالة التفرع (the debranching enzyme)، والذي يساعد في تكسير الجليكوجين. فلا يستطيع الجسم من تحليل الجليكوجين بشكل سليم فيتراكم في الكبد و العضلات.

النوع الرابع أو مرض أندرسن (Andersen disease)

يقوم الأشخاص المصابون بالنوع الرابع بتصنيع النوع الغير طبيعي من الجليكوجين، فيؤدي ذلك الي تعرف جهاز المناعي لجسم الانسان علي هذا النوع الغير طبيعي من الجليكوجين كمادة غريبة و يقوم بمهاجمتها في أماكن تخزينها بالاخص في الكبد و العضلات مما يؤدي الى تليف الكبد و العضلات.

النوع الخامس أو مرض مكاردل (McArdle’s disease)

النوع السادس أو مرض هير (Her’s disease)

النوع السابع أو مرض تاروي (Tarui’s disease)

النوع الثامن

النوع التاسع

النوع العاشر

النوع الحادي عشر أو متلازمة فانكوني بيكل (Fanconi-Bickel syndrome)

اسباب داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال

ينتقل داء اختزان الجليكوجين من الآباء إلى الأطفال لأنه مرض وراثي. يحدث ذلك لأن كلا الوالدين يحملان جينًا غير طبيعي (طفرة جينية) تؤثر على طريقة معينة في تخزين الجليكوجين أو استخدامه. تحدث معظم أنواع داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال لأن كلا الوالدين ينقلان نفس الجين غير الطبيعي إلى أطفالهما. في معظم الحالات، لا يظهر على الآباء أي أعراض للمرض.

النوع الأول أو مرض فون جيريك (Von Gierke disease)

يحدث مرض فون جيرك عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيم الذي يقوم بتكسير الجليكوجين وتحويله الي جلوكوز مرة اخري. يؤدي هذا إلى تراكم كميات كبيرة من الجليكوجين في أنسجة معينة (الكبد والعضلات). عندما لا يتم تكسير الجليكوجين بشكل صحيح، فإنه يؤدي إلى انخفاض نسبة السكر في الدم.

النوع الثالث أو مرض كوري (Cori disease) أو مرض فوربس (Forbes disease)

تسبب الطفرات في جين AGL النوع الثالث من داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال. يوفر هذا الجين معلومات تستخدم في تصنيع إنزيم إزالة تفرع الجليكوجين. يساعد هذا الإنزيم في تكسير الجليكوجين و تحويله إلى جلوكوز، يستخدمه الجسم كالوقود.

النوع الرابع أو مرض أندرسن (Andersen disease)

يحدث بسبب نقص نشاط إنزيم إزالة تفرع الجليكوجين، مما يؤدي إلى تراكم الجليكوجين غير الطبيعي في الكبد والعضلات. تظهر الأعراض في الأشهر الأولى من عمر الطفل.

اعراض داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال

هناك أنواع متعددة للمرض، لذا تختلف الأعراض عند الطفل حسب نوع الإنزيم الناقص أو المفقود، ونظرًا لأن غالبًا ما يؤثر المرض على العضلات والكبد، فإن هذه المناطق تظهر معظم الأعراض. وتتضمن الأعراض ما يلي:

• تأخر في النمو.
• عدم تحمل الطقس الحار.
• الإصابة بالكدمات بسهولة.
• نقص السكر في الدم.
• تضخم في الكبد.

• انتفاخ في البطن.
• ضعف في العضلات.
• آلام العضلات والتشنج أثناء التمرين.

• ارتفاع نسبة الحموضة في الدم.
• ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم.

اقرأ أيضا عن متلازمة شنيتزلر عند الأطفال.

عوامل الخطر للإصابة بداء اختزان الجليكوجين عند الاطفال

ينتقل داء تخزين الجليكوجين عند الاطفال من الآباء إلى الأطفال (مرض وراثي). يكون الطفل أكثر عرضة لخطر الإصابة بـهذا المرض إذا كان لديه أحد أفراد الأسرة مصاب بنفس المرض.

متى يجب طلب العناية الطبية؟

يجب الذهاب الى الطبيب فورا عند ملاحظة هذه الأعراض على الطفل:

• لا ينمو بالسرعة الكافية.
• يعاني من جوع مستمر.
• انتفاخ في البطن.

تشخيص داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال

عند تشخيص داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال يقوم الطبيب بالسؤال عن الأعراض و التاريخ الصحي للعائلة، ثم يقوم بالفحص البدني للتأكد من وجود بعض الأعراض مثل تضخم الكبد و ضعف العضلات. قد طلب الطبيب إجراء بعض اختبارات الدم وأيضًا قد يطالب بأخذ عينة صغيرة من الأنسجة من كبد الطفل أو من عضلاته ليتم أخذها إلى المختبر. سيتم في المعمل اختبار هذه العينة لمعرفة مقدار الإنزيمات المسئولة عن تخزين الجليكوجين.

علاج داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال

بشكل عام، لا يوجد علاج محدد لعلاج داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال. في معظم الحالات، تتضمن الدعامة الأساسية لعلاج هذا الداء هو تقليل الأعراض و يعد عرض نقص السكر في الدم من أكثر الأعراض خطورة علي المريض،لذا يكون الحل استهلاك الطعام علي شكل وجبات متكررة واستهلاك نشا الذرة غير المطبوخ. نشا الذرة عبارة عن كربوهيدرات معقدة يصعب على الجسم هضمها. لذلك فهو يحافظ على مستويات السكر في الدم الطبيعية لفترة زمنية أطول من معظم الكربوهيدرات في الطعام.

يمكن أن يساعد تناول العديد من الوجبات الصغيرة التي تحتوي على نسبة منخفضة من السكر في الحفاظ على مستويات السكر في الدم طبيعية مع منع تخزين الجليكوجين الزائد في الكبد. يحتاج بعض المرضى إلى تغذية معدية ليلية مستمرة بالتنقيط عبر الأنبوب الأنفي المعدي لمنع نقص السكر في الدم ليلا. قد يتعين النظر في عمليات زراعة الكبد بعد إجراء تقييم شامل لحالة الكبد.

الوقاية من داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال

يتم الإصابة بهذا المرض من الآباء إلى الأطفال من خلال جيناتهم (مرض وراثي). لذلك، لا يمكن الوقاية من هذا المرض. يمكن للوالدين معرفة ما إذا كان لديهم الطفرة الجينية المسببة للمرض من خلال الاختبارات الجينية، يجب أن يكون لدى كلا الوالدين جين لنفس النوع من داء اختزان الجليكوجين حتى يرث الطفل المرض.

مضاعفات داء اختزان الجليكوجين عند الاطفال

تختلف المضاعفات حسب نوع داء اختزان الجليكوجين. ومع ذلك، يمكن أن تشمل:

• مشاكل في الكبد.
• انخفاض سكر الدم.
• مشاكل الجهاز الهضمي مثل مرض التهاب الأمعاء.
• التأخر في النمو.
• مشاكل الرئة.
• مشاكل قلبية.

يمكن أن تشمل المضاعفات الإضافية أمراض العضلات واضطرابات الدم ومشاكل الكلى.

المراجع

• https://www.dukehealth.org/treatments/genetic-disorders/glycogen-storage-diseases
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15553-glycogen-storage-disease-gsd
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459277/