يعد قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة (Congenital Hypothyroidism) حالة ناتجة عن عدم وجود أو نقص في نمو الغدة الدرقية (نتيجة خلل في تكوين الطفل) أو حالة قد تكون تطورت بعد الولادة فيها لا تستطيع الغدة الدرقية إنتاج الهرمون (نتيجة خلل في تكوين الطفل). مكان الغدة الدرقية في جسم الإنسان في الجزء السفلي من الرقبة، أسفل تفاحة آدم مباشرة. تنتج الغدة هرمون الغدة الدرقية، وهما عبارة عن نوعين الأول ثيروكسيرين (thyroxine) بكمية صغيرة و ثلاثي يودوثيرونين (tri-iodothyronine). يستخدم جسم الإنسان هرمون الغدة الدرقية في نمو الدماغ عند حديثي الولادة وفي النمو الطبيعي للجسم ككل عند الأطفال والمراهقين.
انواع قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة
يتم تصنيف قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة إلي قصور دائم و قصور عابر.
قصور الغدة الدرقية الدائم عند حديثي الولادة (Permanent Congenital hypothyroidism)
يشير قصور الغدة الدرقية الدائم إلى النقص المستمر في هرمون الغدة الدرقية الذي يتطلب علاجًا مدى الحياة. إذا لم يتم اكتشافه وعلاجه مبكرًا، يمكن أن يؤدي إلى إعاقة ذهنية لا علاج لها وضعف عام في النمو. تسمح برامج فحص حديثي الولادة بالكشف المبكر عن هذا المرض ومعالجته، وبالتالي منع التخلف العقلي الدائم.
قصور الغدة الدرقية العابر عند حديثي الولادة (Transient Congenital hypothyroidism)
يشير قصور الغدة الدرقية العابر إلى نقص مؤقت في هرمون الغدة الدرقية، يتم اكتشافه عند الولادة، ولكنه يتعافى بعد ذلك. يكون نقص مؤقت في هرمون الغدة الدرقية يتم تحديده بعد الولادة، مع انخفاض هرمون الغدة الدرقية (thyroxine) وارتفاع هرمون الثيروتروبين (thyrotropin TSH)، والذي يتعافى لاحقًا لتحسين إنتاج هرمون الغدة الدرقية، عادةً في الأشهر القليلة الأولى من الرضاعة.
اسباب قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة
يحدث هذا النوع من القصور في الغدة الدرقية عند حديثي الولادة بسبب عوامل كثيرة و أهمها عامل الوراثة، حيث نسبة إصابة حديثي الولادة بقصور الغدة الدرقية نتيجة عامل الوراثة حوالي 15 الي 20 %. نقص اليود في الطعام المتناول عند الأمهات الحوامل والأطفال الرضع هو السبب الأكثر شيوعا للإصابة بقصور الغدة الدرقية، حيث أن اليود مهم جدا في إنتاج هرمونات الغدة الدرقية. في الغالب يكون قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة بسبب عيب خلقي بمعنى أنه هناك خلل في تكوين الغدة أو خلل في طريقة عملها أو في طريقة إنتاجها للهرمون.
- من 2 إلى 5 % من الحالات المصابة بقصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة تكون بسبب طفرة في جينين معينين وهم PAX8 و TSHR. تلعب هذه الجينات دورا مهما في النمو السليم وتطور الغدة الدرقية، لذا عند حدوث طفرة تكون الغدة غير قادرة على إنتاج هرمون الغدة الدرقية و غير قادرة على المساعدة في نمو الطفل بشكل سليم.
- من 30 إلي 60 % من الحالات المصابة بقصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة تكون بسبب طفرة في DUOX2 و SLC5A5 و TG و TPO. تؤدي هذه الطفرات في الجينات إلى تعطيل خطوة من خطوات إنتاج هرمون الغدة الدرقية، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات هذه الهرمونات بشكل غير طبيعي.
- من 50 الي 90 % من الحالات المصابة بقصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة تكون بسبب طفرة في جين TSHB. تؤدي هذة الطفرة إلى توقف تكوين هرمونات الغدة الدرقية عن طريق عدم وصول المحفز للغدة لإطلاق الهرمون. التغييرات في هذا الجين هي السبب الرئيسي لقصور الغدة الدرقية. يؤدي هذا إلى تعطيل النمو الطبيعي وظهور أعراض قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة.
اعراض قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة
تتضمن الأعراض المبكرة لقصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة ما يلي:
- الصفراء (اصفرار الجلد أو العينين).
- النوم لفترة أطول أو أكثر من المعتاد.
- إمساك.
- ضعف العضلات.
- انتفاخ حول العينين.
- نمو ضعيف أو بطيء.
- بشرة باردة شاحبة.
- بطن كبير مع سرة بارزة.
بدون علاج، يمكن أن يصاب حديثي الولادة المصابون بقصور الغدة الدرقية بإعاقات عقلية دائمة. قد يكون لديهم أيضًا ضعف في الشهية ومشاكل في التنفس.
عوامل الخطر للإصابة بقصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة
تكون عوامل الخطر للإصابة بقصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة قليلة من ضمنها:
- ولادة أحد أطفال العائلة مصاب بنفس المرض.
- إصابة الأم بمرض الغدة الدرقية الذاتى المناعة.
- تناول الأم بعض الأدوية (مثل اليود المشع).
تشخيص قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة
يعد اختبار تركيز هرمون الثيروتروبين (TSH) في الدم الذي يقيس مستويات الهرمون هو الطريقة الدقيقة الوحيدة لمعرفة ما إذا كانت هناك مشكلة. عند ولادة الطفل يتم الحصول على عينة دم من وخز الكعب في عمر يوم إلى يومين وإرسالها بالبريد إلى معمل الفحص الحكومي. يقوم المعمل بقياس الهرمونات:
- هرمون الغدة الدرقية (thyroxine T4).
- هرمون الثيروتروبين (thyrotropin TSH).
إذا كان مستوى T4 في دم وخز الكعب منخفضًا وكان هرمون TSH مرتفعًا، فإن النتائج تشير إلى قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة. يتم إرسال هذه النتائج إلى أولياء أمور الطفل،يتم تأكيد نتائج الاختبار عن طريق اختبار الدم وفي ذلك يتم سحب الدم من الوريد مباشرة وليس وخز الكعب المتكرر. سيقوم هذا الاختبار بقياس أيضًا T4 و TSH، وإذا كان T4 منخفضًا وكان TSH مرتفعًا، يتم تأكيد تشخيص قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة. قد يطلب الطبيب بعض الاشعات و الفحوصات لتأكيد التشخيص، مثل:
- الفحص بالموجات فوق الصوتية.
- فحص الغدة الدرقية.
علاج قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة
يكون هدف العلاج هو عودة هرمون الغدة الدرقية الناقص أو المفقود لمستوياته الطبيعية.أفضل علاج متوفر في السوق المصرية هو ليفوثيروكسين (على الرغم من أنه مادة مصنعة في المعمل، إلا أنها مطابقة لـ T4 الذي ينتجه الجسم). لا يتوفر الليفوثيروكسين حاليًا إلا في شكل أقراص. يجب على الأم سحق قرص كل يوم، ثم خلطه بكمية صغيرة (حوالي 1 ملعقة صغيرة) من السائل، سواء كان حليب الثدي أو الماء. يتم إعطاؤه للطفل عن طريق ملعقة صغيرة أو باستخدام قطارة أو باستخدام حقنة طبية بدون استخدام السرنجة. من المهم للغاية أن تقوم الأم بإعطاء القرص يوميا للحفاظ على استقرار مستويات الهرمون في الدم.
الوقاية من قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة
يتواجد مرض قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة في الغالب في الدول النامية حيث تعاني الأمهات الحوامل من نقص في تناول اليود مما يسبب ولادة أطفال مصابين بالمرض. هناك بديل غذائي موصي منه من جمعية الغدة الدرقية الأمريكية (American Thyroid Association) يتم إعطاءه للبالغين لمنع نقص اليود عندهم و تبلغ الجرعة المسموح بها 150 مجم من اليود يوميا. تحتوي ملعقة صغيرة من الملح المعالج باليود على حوالي 400 مجم من اليود. نظرًا لأن نقص اليود أثناء الحمل يمكن أن يكون خطيرًا على نمو الجنين، يُنصح النساء الحوامل بالحصول على 150 مجم من اليود يوميًا.
قرأ أيضا عن القزامة عند حديثي الولادة
مضاعفات قصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة
يمكن أن يُصاب الأطفال الذين يولدون بقصور الغدة الدرقية بإعاقة ذهنية إذا لم يتم علاج الحالة بسرعة، وأيضا يمكن أن ينخفض معدل الذكاء لدى الطفل عدة نقاط علي كل شهر يتأخر فيه العلاج. يتأثر نمو جسم الطفل وقوة العظام بتأخر العلاج أيضا.
تشمل المضاعفات الأخرى لقصور الغدة الدرقية عند حديثي الولادة ما يلي:
- تشنج العضلات.
- عدم القدرة على الكلام.
- بعض سمات التوحد.
- مشاكل في الرؤية والسمع.
- مشاكل في الذاكرة والانتباه.
حتى مع العلاج ، قد يكون تعلم وتحصيل بعض الأطفال المصابين بقصور الغدة الدرقية أبطأ من الأطفال الآخرين في نفس سنهم.
المراجع
